
Forse pochi di voi conosceranno l’ acondroplasia, un tipo di disordine genetico autosomico dominante (ovvero una forma di trasmissione di un carattere da un individuo ad un altro, che si dice dominante per la prevalenza di un determinato carattere su altri analoghi), letale allo stato omozigote.
E’ una forma di nanismo che comporta bassa statura sproporzionata con arti corti e tozzi, macrocefalia con fronte prominente e radice del naso infossata, mano a tridente. La malattia causa un difetto di crescita molto importante (statura finale 130 cm + / -10 cm) e deformazioni scheletriche modeste, iperlordosi, genu varum e, talvolta, complicazioni neurologiche legate alla riduzione del canale vertebrale.
Fortunatamente ha un incidenza notevolmente bassa, circa un bambino su 20.000 ne nasce affetto.
Ne è un esempio Jyoti, quattordicenne indiana del peso di 5 chili e alta solamente 58 centimetri, la ragazza più piccola del mondo.
Nonostante gli evidenti problemi che l’Acondroplasia può comportare, Jyoti cerca di condurre una vita quantomeno normale, supportata fantasticamente dalla comunità locale, scolastica e familiare.
Frequenta regolarmente la scuola di Nagpur, centro dell’india, dove ha un banco ed una sedia creati ad hoc.
La ragazza speciale coronerà presto uno dei suoi sogni, l’incisione di un disco con la sua pop star preferita, la rapper indiana Mika Singh.


Categorie: genetica, medicina
Tag: Acondroplasia, bambina più piccola del mondo, genetica, malattie genetiche, medicina, societÃ
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Ottima davvero la...
ok, ma allora nn ho...


caruccia però